SED BRASIL
Associação Brasileira de Síndrome de Ehlers-Danlos e Hipermobilidade
O que é SED e Hipermobilidade
Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é uma doença genética hereditária do tecido conjuntivo. (CID 10 Q79.6, classificação internacional de doenças) e a hipermobilidade é uma de suas características principais e mais conhecida, juntamente com a elasticidade da pele. Sua incidência mundial é de 1 para 5000 pessoas, mas essa estatística pode estar bem distante da realidade, pois o diagnóstico costuma ser mais raro que a doença propriamente dita.
Num artigo escrito em 2006 por Paulo Sérgio M Lages, Bruna Mara Martins Lima, Antônio Carlos Ximenes (Doutor em Reumatologia pela Universidade de São Paulo. Médico Reumatologista. Chefe do Departamento de Medicina Interna do HGG.), eles relatam que o termo Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) surgiu quando Edward Ehlers, dermatologista dinamarquês, em 1901, e Henri Alexandre Danlos, médico francês especialista em desordens cutâneas, em 1908, descreveram suas observações e delinearam os possíveis fenótipos para esse grupo de desordens.
A síndrome de Ehlers-Danlos, de etiologia ainda desconhecida, associa-se a um defeito genético do colágeno e alterações na síntese e estrutura do tecido conjuntivo. É uma doença genética com variável padrão de transmissão, de fenótipo heterogêneo, e talvez por isso não se tenha dados precisos de sua incidência na população, visto que ela é pouco conhecida mesmo por profissionais da área médica. Sua incidência estimada de uma pessoa afetada em cada grupo de cinco mil pessoas* certamente subestima os números reais. Afeta igualmente todas as raças e ambos os sexos. Apesar de a doença estar presente ao nascimento, seus sintomas, quando percebidos, são identificados em idades mais avançadas.
Em sua forma clássica de apresentação, observa-se hiperelasticidade e fragilidade cutâneas, associada a hipermobilidade articular. Contudo, muitas outras formas de comprometimento são encontradas, como desconforto músculo-esquelético, predisposição para osteoartrite, sintomas gastrointestinais, oftalmológicos, cardiovasculares e mesmo obstétricos.
* ainda existe divergência entre vários autores no que diz respeito à estimativa de incidência da doença na população.
O porquê da zebra
Parte do texto foi retirada e traduzida do site MedicinaNet.com
"O termo 'zebra', na medicina, não se refere ao animal listrado africano, mas a uma possibilidade improvável de diagnóstico. Ela vem de um velho ditado no ensino de estudantes de medicina sobre como pensar logicamente em relação ao diagnóstico diferencial: quando você ouve batida de cascos, pensa em cavalos, não em zebras'".
Uma doença ou distúrbio Zebra é aquela que é de difícil diagnóstico, geralmente não muito bem conhecida e, por vezes, afeta menos pessoas do que outras doenças. No entanto, quando somadas, as pessoas afetadas por doenças Zebra superam em muito aqueles afetados por qualquer doença conhecida.
Uma Zebra particular é a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), uma doença crônica causada por um defeito genético na síntese do colágeno. Carrega uma grande variedade de sintomas, muitos dos quais são altamente dolorosos e alguns dos quais podem ser fatais.
Não há cura.
Os sintomas comuns incluem articulações flexíveis que facilmente se deslocam e se degeneram, pele elástica com grande facilidade para criar cicatrizes, curvatura da coluna vertebral (cifoescoliose), dor constante, problemas na mandíbula, início precoce de artrite, cárie dentária espontânea, vasos sanguíneos frágeis e problemas cardíacos, deficiência muscular (tanto em um todo, mas especialmente nos olhos), colapso do pulmão, início súbito (e perda de) alergias (como à lactose, fios absorvíveis ou sabonete), início súbito (e perda de distúrbios) de humor, como o TOC, e uma tolerância a certos medicamentos estabilizadores de humor, anestesia e analgésicos, entre outros sintomas menos comuns.