TIPOS DE SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

​Existem seis tipos principais de SED. Os diferentes tipos de SED são classificados de acordo com os sinais e sintomas que são apresentados. Cada tipo de SED é um distúrbio distinto que é transmitido em uma família. Isto significa que um indivíduo com SED Tipo Vascular não vai ter um filho com SED Tipo Clássica.

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Tipo Clássico (Anteriormente SED Tipos I e II)

Marcada hiperextensibilidade da pele (elástica) com cicatrizes atróficas e alargadas, além de hipermobilidade articular. As manifestações cutâneas variam, em gravidade, de leves a severas. A pele é lisa e aveludada, com evidência da fragilidade do tecido e formação de hematomas facilmente. Exemplos de extensibilidade e fragilidade do tecido incluem hérnia hiatal, prolapso anal na infância e insuficiência cervical. As hérnias podem ser uma complicação pós-operatória. As cicatrizes são encontradas principalmente sobre os pontos de pressão, como joelhos, cotovelos, testa e queixo. Pseudotumores moluscóides (hematomas calcificados) associados com cicatrizes são freqüentemente encontrados sobre os pontos de pressão, como os cotovelos, e cistos sebáceos (cistos contendo gordura) são encontrados geralmente sobre os antebraços e pernas. Complicações da hipermobilidade articular incluem entorses, luxações/subluxações e pé plano (pé chato), só para citar alguns. Recorrentes subluxações articulares são comuns nas articulações do ombro, patela e articulação temporo-mandibular. Hipotonia muscular e atraso no desenvolvimento motor-grosseiro podem também ser evidentes. Testes clínicos - mobilidade electroforética anormal do proa1 (V) ou proa2 (V), cadeias de colágeno de tipo V tem sido detectada em várias, mas não em todas as famílias com o tipo clássico. O tipo clássico da SED é herdado de forma autossômica dominante.

 

Tipo Hipermobilidade (Anteriormente SED TipoIII)

A hipermobilidade articular é a manifestação clínica dominante. Hipermobilidade articular generalizada que afeta grandes articulações (cotovelos, joelhos) e pequenas articulações (dedos das mãos e pés) é evidente no tipo hipermobilidade. Recorrentes subluxações e luxações articulares são ocorrências comuns. Certas articulações, como oombro, patela e a articulação temporo-mandibular, deslocam com freqüência. O envolvimento da pele (hiperextensibilidade e/ou pele aveludada), bem como a tendência a hematomas no tipo hipermobilidade estão presentes, mas variam muito em gravidade.​

Dor crônica nasarticulações e nos membros é uma queixa comum entre os indivíduos com o Tipohipermobilidade. Radiografias ósseas são normais. A dor musculoesquelética é deinício precoce, crônica e pode ser debilitante. A distribuição anatômica éampla e pontos dolorosos às vezes podem ser provocados.

Até hoje, nenhumcolágeno bioquimicamente distinto foi identificado pelos pesquisadores. SED tipo hipermobilidade é herdada de forma autossômica dominante.

 

Tipo Vascular (Anteriormente SED Tipo IV)

Este tipo é geralmente considerado como a forma mais grave de SED devido à possibilidade de ruptura arterial ou de órgãos internos. A pele é geralmente fina e translúcida com veias aparecendo através da pele. Isso fica mais evidente ao longo do tórax e abdômen. Há certas características faciais presentes em alguns indivíduos afetados. Essas manifestações incluem os olhos grandes, nariz afilado, orelhas com lobos conectados, baixa estatura e cabelos finos. Também evidente é uma diminuição no tecido subcutâneo, particularmente na face e nas extremidades. Traumas mínimos podem levar a contusões extensas. Fragilidade arterial/intestinal ou ruptura uterina comumente surgem neste tipo de SED. Ruptura arterial espontânea tem um pico de incidência na terceira ou quarta década de vida, mas pode ocorrer mais cedo. Artérias de médio porte estão comumente envolvidas. Ruptura arterial é a causa mais comum de morte súbita. Dor aguda, difusa ou localizada, no abdômen ou flanco é uma apresentação comum de ruptura arterial ou intestinal. A expectativa de vida é encurtada com uma maioria de indivíduos que vivem apenas até seus quarenta anos. Gestações complicadas por talvez ruptura intrauterina e pré e pós-parto com hemorragia arterial. A hipermobilidade articular é geralmente limitada às pequenas articulações. E ruptura de tendão do músculo pode ocorrer. Pé torto é freqüentemente visto ao nascimento. Outras manifestações que podem ser encontradas no tipo vascular incluem: acrogeria (envelhecimento prematuro da pele das mãos e pés); varizes de início precoce; fistula  arteriovensa(uma abertura entre uma artéria e veia), fistula carótida cavernosa; pneumotórax (colapso do um pulmão)/pneumohemotorax (colapso de um pulmão com uma coleção de ar ou gás e sangue); recessão gengival e complicações durante e após cirurgias (ou seja, deiscência da ferida). O tipo vascular de SED é causado por defeitos estruturais na cadeia proa1 (III)do colágeno tipo III codificada por COL3A1. Este tipo de SED é herdado de forma autossômica dominante. A biópsia de pele pode diagnosticar este tipo de SED.

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Tipo Cifoescoliose(Anteriormente SED Tipo VI)​

A frouxidão articular generalizada e hipotonia muscular grave (tônus muscular fraco) no momento do nascimento são vistos nesse tipo de SED. A hipotonia muscular pode ser muito acentuada e leva ao atraso no desenvolvimento motor grosseiro. Indivíduos com SED tipo Cifoescoliose apresentam escoliose no nascimento, que é progressiva. O fenótipo é mais frequentemente grave, Frequentemente resulta na perda da capacidade de  deambulação na segunda ou terceira década. Fragilidade escleral pode levar à ruptura do globo ocular após trauma mínimo.  Fragilidade do tecido incluindo cicatrizes atróficas e fáceis hematomas podem ser visto na SED Tipo Cifoescoliose. Ruptura arterial espontânea pode ocorrer. Outros achados podem incluir: hábito marfanóide (características que lembram a síndrome de Marfan); micro córnea (córnea anormalmente pequena) e osteopenia radiológica considerável (quantidade diminuída do tecido ósseo).

SED Tipo Cifoescoliose é o resultado de uma deficiênciade lysylhydroxylase (Plod), que é uma enzima de colágeno de modificação. Estetipo de SED é herdada de forma autossômica recessiva. SED Tipo cifoescoliosepode ser diagnosticada através de um teste de urina.

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Tipo Artrocalasia (Anteriormente SED Tipo VII A e B)Luxação congênita do quadril está presente em todos os indivíduosbioquimicamente comprovadas com este tipo de SED. Hipermobilidade articulargeneralizada grave com subluxações recorrentes são vistas em indivíduos comeste tipo de SED. Outras manifestações deste tipo podem incluir:hiperextensibilidade da pele com ferimento fácil, fragilidade do tecidoincluindo cicatrizes atróficas, hipotonia muscular; cifoescoliose eradiologicamente osteopenia leve.O Tipo Artrocalasia é causado por mutações que conduzem a transformaçãodeficiente da extremidade amino-terminal de proa1 (I) [tipo A] ou proa2 (I)[tipo B] cadeias de colágeno tipo I. É herdada de forma autossômica dominante.A biópsia de pele também pode diagnosticar este tipo de SED.

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Tipo Dermatosparaxis (Anteriormente SED Tipo VIIC)Indivíduos com SED Tipo Dermatosparaxis tem fragilidade cutânea grave esubstancial hematoma. A cicatrização da ferida não é prejudicada e ascicatrizes não são atróficas. A textura da pele é macia e pastosa. Flacidez depele redundante é evidente. A redundância da pele do rosto dá uma aparênciasemelhante à cutis laxa. Hérnias grandes (umbilical, inguinal) podem também servistas. O número de pacientes relatados com este tipo de SED é pequeno.SED Tipo Dermatosparaxis é causada por uma deficiência de procollagenIpeptidase N-terminal. Ela é herdada de forma autossômica recessiva. A biópsiade pele pode diagnosticar este tipo de SED.

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OutrosA SEDtipo V (X-linked) tem sido descrita em uma única família. É uma variante rara ede base molecular ainda desconhecida.A SED tipo VIII é semelhante ao do tipo clássico, exceto que, além disso,apresenta-se com friabilidade periodontal. Este é um tipo raro de SED. Aexistência desta síndrome como uma entidade autônoma é incerta.A SED tipo IX tem sido descrita em apenas uma família.A SED tipo X era antes definida como “Síndrome do Corno Occipital”, umacondição clínica recessiva ligada ao X, alélica à Síndrome de Menkes. Ela foiretirada da classificação das SED.A SED tipo XI chamou de "síndrome de hipermobilidade familiar comum"foi previamente removido da classificação de SED. A sua relação com SED aindanão está definida

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extoextraído da Ehlers-Danlos National Fundation

http://www.ednf.org/index.php?option=com_content&task=view&id=1348&Itemid=88888969

Tradução:Désirée Novaes PimentelRevisão: Juliana Costa